sur ma planète turner il y a mon ami/ennemi syndrome

mais qu'est ce que            c'est que cette planète?

rappelez vous des cours de bio au collège, on apprend que chaque être humain est composé de 46 chromosomes XX (pour les filles) XY (pour les garçons). On parle aussi des tares, des mutations génétiques comme le bon triso avec ses 3 chromosomes 21.

Etre turnerienne: cela concerne que les filles! soit une fille sur 2500 voire 5000. nombreux foetus n'arrivent pas à terme. c'est avoir 46XO ou 46XY ET/OU XXX ou encore être mosaïque (avoir des cellules normales 46XX et d'autres mutantes X0).  vous voilà turnérienne si vous êtes hors-normes! voyons le bon côté des choses vous êtes encore plus uniques que les autres. je suis bien humaine et je prouve qu'avoir un chromosome qui se cherche crée de belles surprises sur la planète terre!parlons des mauvais côté...ben oui c'est pas tout rose!!!! on reconnait une turner à sa petite taille. cela dit, le traitement par hormone de croissance fait bien les choses!!! je culmine à 1M59, je fais partie des grandes de ma planète. 3000 piqures soit 1 par jour pendant quelques années ça fait mal mais ça évite le 1M36 prévu sans traitement! autre point douloureux: la dysgénésie ovarienne! aÏe stérilité imposée, reste l'adoption et le recours au don d'ovule si on a envie d'enfanter. pas d'hormones sexuelles, la féminisation est donc artificielle, par traitement chimique de 16 ans jusqu'à la mort, sinon vous naissez et vous vivez ménoposée! bouffées de chaleur, sécheresse de la peau et des muqueuses...                

le syndrome a été décrit par Turner en 1938.

le turner se reconnait aussi mais parfois!!!! (attention les représentations débiles ) par des oedèmes des mains et des pieds.  On observe parfois des plis cutanés au niveau du cou qui disparaissent relativement vite. ;  des problèmes de déglutition et de vomissements pendant la première année. ; une constriction de la liaison gastro-intestinale.; trident sur les cheveux, luxation de la hanche, hyperlaxité entrainant des entorses à répétition, une constriction de l’aorte (artère principale) , LE COEUR EST FRAGILE ET LA SURVEIILANCE EST REGULIERE,  Ongles mous, se retournant au bout,  Oreilles placées,  Infection chronique de l’oreille moyenne. ,  Constriction ou rétrécissement de l’aorte,  Cubitus valgus,  Anomalies rénales (anomalies structurelles et dysfonctionnement des reins ou du tractus urinaire,  Plis cutanés au coin interne de l’œil,  Problèmes gastro-intestinaux et d’alimentation (durant l’enfance),  Murmure auditif,  Fonction thyroïdienne réduite (hypo-thyroïdisme),  implantation basse des cheveux, Rétention de liquide dans les membres durant l’enfance (oedeme lymphatique,  Myopie,  Autres anomalies du squelette,  Paupières tombantes,  Torse large avec les mamelons très espaces.,  Plis cutanés au cou,  Diabète, Peau sèche, Pression sanguine élevée, Formation de tissus scarifiés (cheloides), Petite mâchoire ,Partie supérieure du palais étroit, Taches de naissance pigmentée, problèmes spatiaux-temporels, grains de beauté...

les turnériennes ont cinq fois plus de problèmes endocriniens que la population classique, (thyroïde, diabète). l'ostéoporose se rencontre dix fois plus souvent. le risque de cancer est supérieur à 2 en général et de 6 pour le cancer du côlon. les malformations cardiaques sont 367 fois plus élevées. la mortalité reste supérieur à la population classique, la réduction de l'espérance de vie de 6 à 13 ans.  les problèmes ORL sont permanents ainsi qu'une fragilité aux infections

 seulement 2% des foetus turnériens survivent. si on est atteinte du syndrome et vivante, c'est qu'on s'est battue pour survivre!

    alors docteur comment allez-vous aujourd'hui?????

eh ben vous m'inquietez! en effet, j'arrête pas de voir des femmes enceintes de partout, le pire c'est les anciennes camarades de classe... ça fout un coup pour l'âge et puis pour les envies de grossesse, et oui ça me travaille beaucoup. ça me fait penser à tous ces enfants aussi qui errent dans les rues dans le monde, ben pourquoi je ne pourrais pas??? l'aide sociale à l'enfance est tellement casse-couille qu'il faut prouver qu'on sera des meilleurs parents que les autres. la famille parfaite, harmonieuse, qui est bourgeoise ou presque. pas un brin d'humanité... et puis les dons d'ovocytes aussi c'est très limites, tu as des tunes tu as ta chance, sinon tu es obligée de rester sur la liste d'attente et vu que tu n'amène pas de donneuse, c'est pire... voilà l'humeur du jour!!!!

sinon je suis toujours très heureuse d'avoir rencontré l'homme qui partage ma vie , on se rend pas compte mais se farcir une nana c'est déjà beaucoup mais de tirer le numéro rare, où tu prends la nana dans sa particularité c'est pas donné à tout le monde!!! toujours présent, prêt à accepter les difficultés, à être avec une fille différente, chapeau bas! j'en connais beaucoup qui à 21 ans aurait pris le large! même les plus vieux pour en avoir fait l'expérience.

 enfin, c'est la planète Turner, un océan de richesse

 j'ai envoyé un témoignage en ce 11 juin 2006 sur le blog de Claire http://syndrome-turner.skyblog.com  dont voici une copie

Bravo claire pour ce blog de qualité qui donne ta réalité du ST. je me suis beaucoup retrouvée en te lisant, surtout lors de l'adolescence. Le diagnostic, mes parents ont eu la même réaction et moi aussi ils m'ont opérés pour prélever des tissus sauf que c'était à Pâques, j'avais 12 ans. Et les années lycées ont été dures! J’ai eu le traitement pour la puberté artificielle à partir de 16 ans, la taille était primordiale selon mon doc, effectivement je culmine à 159cm, pas mal! aujourd'hui, j'ai un traitement sans règles, une vie professionnelle sympa (je suis éducatrice) mais le ciel n'est pas rose tout le temps, parfois j'aimerai être comme tout un chacun, avoir des bébés qui me ressemblent, me sentir femme à 100%, ne pas en vouloir inconsciemment à mon frère le jour où il aura la chance d'être père... bref le st c'est quand même pas le truc rêvé mais cela impulse aussi une dynamique de vie, tu réagis pas pareil quand tu vois des gens "hors normes", catalogués comme "t'es pas comme nous" et puis tu apprécies des choses de la vie et tes relations sont vraies. Mais je suis contre les personnes qui disent que le syndrome c'est pas grave, qu'on a une vie normale... cette vie sur notre planète Turner nous nous rend la vie parfois triste et dure, et perso, j'ai mal vécu mes 3000 piqûres et mes seins qui refusaient de pointer tous seuls! Même encore aujourd'hui, j'aimerai être comme mes copines (j'ai presque 27 ans) qui ont des grossesses et qui ne se posent pas la question de comment on fait! Non le Turner peut être douloureux et chaque fée Turner vie et souffre à sa manière

 si vous voulez en savoir plus: quelques sites incontournables: www.orpha.net  www.agat-turner.org  www.turnerquebec.qc.ca www.turner-syndrome-us.org www.start-turner.ch

 et d'autres blog de fées turner:

http://syndrome-turner.skyblog.com

http://les2turner.skyblog.com          

       CE QU'IL FAUT RETENIR: LE SYNDROME C'EST PAS UN TRUC GENIAL, IL N'EST PAS COMPRIS PAR TOUS ET ENCORE MOINS ACCEPTE. C'EST TOUJOURS PENIBLE DE S'ENTENDRE DIRE PAR LE CORPS MEDICAL QU'ILs SONT SURPRIS CAR ILs S'ATTENDAIenT A VOIR UN MONSTRE!  ET LES MOTS DE LA FAMILLE PEUVENT FAIRE MAL "LA TARE NE PEUT PAS VENIR DE NOTRE FAMILLE" NON LES TURNER SONT BELLES. Des questions me tarraudent, comment un conjoint peut accepter notre particularité et le renoncement à une  maternité classique. il faut un peu d'aide médicale pour fabriquer un bébé d'amour...LA maladie apporte son lot de bonheur aussi, renforcement des liens familiaux et maturité précoce avec désir de se dépasser en permanence.